La mutación genética

En este artículo se explica qué es la mutación genética, los distintos tipos, causas, su transmisión y formación (en función de la célula en la que se producen). También se explica si toda mutación genética es hereditaria.

¿Qué es la mutación genética?

En genética se conoce con el nombre de mutación genética a las modificaciones que cambian la secuencia de nucleótidos del ADN

Estas alteraciones pueden conllevar cambios en las proteínas resultantes que desempeñan funciones importantes para las células. Esta alteración en las proteínas del ADN puede tener como consecuencia mutaciones genéticas que originan enfermedades patológicas.

Los tests genéticos se basan en el estudio de las mutaciones genéticas. Comparando éstas con las analizadas en estudios científicos es posible establecer relaciones entre la persona y lo que se desea estudiar.

Tipos de mutaciones genéticas

Hay diferentes tipos de mutaciones genéticas dependiendo de dónde se produzcan: 

  • Molecular: se produce como su nombre indica a nivel molecular y modifica la constitución química de los genes. 
  • Cromosómico: tiene lugar en el cromosoma. Esta mutación puede alterar un segmento del cromosoma y por tanto la estructura de este. Se pueden producir por pérdida de grandes fragmentos del cromosoma, duplicación o cambio de lugar. 
  • Genómico: afecta al genoma y puede o bien aumentar el número de juegos cromosómicos, o reducirlos, o alterar un cromosoma de forma individual, como es el caso de las personas que tienen síndrome de Down, quienes en lugar de 22 cromosomas tienen 21.

Mutaciones genéticas hereditarias y adquiridas

No todos los tipos de mutaciones genéticas tienen los mismos efectos en el organismo. Estos efectos y consecuencias dependen no solo del tipo de mutación que se produce y dónde, sino también del tipo de  célula en la que se lleva a cabo dicha mutación. 

tipos de mutaciones genéticas

Según las células en las que se produce la mutación se distinguen dos clases de mutaciones: 

  • Hereditarias: son aquellas que se transmiten a la descendencia mediante los gametos-espermatozoides y óvulos. Esto tiene como consecuencia que la mutación de los progenitores estará presente en todas las células de la progenie. Esto puede causar defectos de nacimiento o enfermedades genéticas hereditarias.
  • Adquiridas: tiene lugar en las células somáticas y no se transmiten de generación en generación. No obstante, pese a no ser hereditarias pueden causar anomalías en la célula que den lugar a tumores cancerosos, trastornos metabólicos u otro tipo de patologías. Un ejemplo de esto es la exposición a la radiación ultravioleta que puede causar alteraciones en las células de la piel produciendo así cáncer de piel.

Causas de las mutaciones genéticas

A pesar de las variaciones que puedan presentar los tipos de códigos genéticos, suelen ser similares en todas las formas de vida actuales. 

Algunas de las causas principales de las mutaciones genéticas pueden ser: 

  • El ADN no logra duplicarse con exactitud: muchas de las mutaciones que suceden dentro del organismo suceden de forma natural, esto es por ejemplo cuando una célula se divide realiza una copia de su ADN, cualquier imprecisión que haga que esta no sea precisa produciría una mutación.
  • Las influencias externas: las mutaciones no se dan solo de forma natural sino que pueden estar ocasionadas por la exposición a ciertas sustancias químicas o a la radiación. Estas exposiciones degradan el ADN, lo cual no es del todo inusual, ya que el ADN tiende a degradarse, pero lo harían con mayor rapidez y facilidad; dando lugar a que la célula, a la hora de repararlo, no consiguiera llevar a cabo la copia con exactitud produciendo así una mutación. 

¿Es, por tanto, la mutación genética hereditaria?

Como se ha comentado anteriormente, no todos los tipos de mutaciones genéticas son hereditarias. Tan solo serán hereditarias aquellas de línea germinal, es decir, que se produzca en las células germinales: espermatozoides u óvulos de los progenitores y que estos transmiten al feto. Aquellas que no se producen dentro de las células reproductoras se denominan mutaciones somáticas y no se transmiten de forma hereditaria.


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